Die Thalassämie

Die Thalassämien bilden eine Gruppe genetisch bedingter vererbbarer Erkrankungen, bei denen das Hämoglobin, das für den Sauerstofftransport der roten Blutkörperchen zuständig ist, nicht ausreichend gebildet bzw. gesteigert abgebaut wird. Das Knochenmark produziert nur noch unzureichend ausgebildete Blutkörperchen.

Bei der schwersten Form, der Thalassämia major, überleben die Erkrankten ohne entsprechende Behandlung nur kurze Zeit.

Bei allen Formen der Thalassämie weisen die roten Blutkörperchen (Erythrozyten) eine zu kurze Lebensdauer im Blut auf. Daher ist das erste klinische Zeichen, das meistens den Eltern auffällt, Blässe und Blutarmut (Anämie).

Der Körper versucht, die zu geringe Zahl der roten Blutkörperchen durch vervielfachte Neubildung zu erhöhen. Dies führt zu einer Vermehrung des Knochenmarks, mit der Folge, dass sich die Knochenstrukturen vorwölben; insbesondere der Gesichtsschädel wird sichtbar stark verformt.

Da die Vorwölbung zu Gunsten der Vermehrung von Knochenmark geht, kann gleichzeitig die eigentliche Knochenstruktur geschwächt sein, sodass die langen Röhrenknochen oft instabil werden und Knochenbrüche (Frakturen) auftreten können. Zusätzlich führt der Körper in Milz und Leber die Blutbildung durch (extramedulläre Blutbildung), sodass diese Organe auf ein Vielfaches ihrer natürlichen Größe anwachsen (Splenomegalie/Hepatomegalie).

Bei älteren Kindern und Jugendlichen führt die dauernde fehlerhafte Produktion von roten Blutkörperchen zur Bildung von Gallensteinen. Weitere Störungen betreffen die Hormonproduktion und damit Wachstum, Pubertätseintritt und sexuelle Entwicklung. 

Es gilt als gesichert, dass die Veränderung des Erbguts durch Malaria ausgelöst wurde. Vergleichbar mit der Malaria gibt es auch bei der Thalassämie unterschiedliche Erscheinungsformen. Der klinische Verlauf und auch die notwendigen Behandlungsmaßnahmen sind wesentlich vom Schweregrad der Thalassämie abhängig:

Thalassämia minima

Keine klinischen Veränderungen, nur minimale Blutbildveränderungen.

Thalassämia minor

Geringe Blutbildveränderungen, oft ausgeprägte Blutarmut (Anämie) in der Schwangerschaft.

Thalassämia intermedia

Diagnose meist bei Kleinkindern oder im Vorschulalter. Vergrößerung von Leber und Milz, Veränderungen im Gesicht.

Thalassämia major

Die schwerste Form der Erkrankung, meistens im ersten Lebensjahr diagnostiziert. Beginn mit Müdigkeit, Schwäche, Ernährungs- und Wachstumsstörungen. Unbehandelt führt diese Form der Thalassämie zum sicheren Tod der Erkrankten.