Die Thalassämien bilden eine Gruppe genetisch bedingter vererbbarer Erkrankungen, bei denen das Hämoglobin, das für den Sauerstofftransport der roten Blutkörperchen zuständig ist, nicht ausreichend gebildet bzw. gesteigert abgebaut wird. Das Knochenmark produziert nur noch unzureichend ausgebildete Blutkörperchen.


Bei allen Formen der Thalassämie weisen die roten Blutkörperchen (Erythrozyten) eine zu kurze Lebensdauer im Blut auf. Daher ist das erste klinische Zeichen, das meistens den Eltern auffällt, Blässe und Blutarmut (Anämie).

Es gilt als gesichert, dass die Veränderung des Erbguts durch Malaria ausgelöst wurde. Vergleichbar mit der Malaria gibt es auch bei der Thalassämie unterschiedliche Erscheinungsformen.

 

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