Thalassämie gestern und heute

Als der amerikanische Kinderarzt Thomas Benton Cooley 1925 seine Erstbeschreibung der Beta-Thalassämie über eine angeborene Anämie mit Vergrößerung der Milz und auffälligen Veränderungen der Knochen veröffentlichte, kam die Krankheitsdiagnose „Major“ praktisch noch einem Todesurteil für die betroffenen Kinder gleich.

Die ersten Symptome zeigten sich meist zwischen dem sechsten und achtzehnten Lebensmonat. Die Kinder wurden schnell müde und schließlich apathisch. Sie verfielen zusehends und am Ende ihres Leidensweges stand der langsame Erstickungstod.

Heute erfolgt bei der Beta-Thalassämie Major zunächst eine symptomatische Therapie mit regelmäßigen Bluttransfusionen, das sogenannte Hypertransfusionsregime. Dieses Vorgehen bedeutet, dass dem betroffenen kleinen Patienten alle 2-4 Wochen 1-3 Blutkonserven (Erythrozytenkonzentrate) übertragen werden. Ziel ist die Unterdrückung der eigenen, durch die Thalassämia major bedingt ineffektiven Blutbildung. Das vor Jahren noch regelmäßig durchgeführte Entfernen der Milz wird inzwischen nur noch zurückhaltend oder so spät wie irgend möglich durchgeführt. Da bei Fehlen der Milz das Risiko schwer verlaufender bakterieller Infektionen besteht.

Zusätzlich erhalten die Patienten Eisen ausscheidende Medikamente, um die Anreicherung von Eisen in der Haut und den inneren Organen zu verringern. Zusätzlich sollten die Knochendichte und der Blutzucker in regelmäßigen Abständen überwacht werden, um dem Auftreten von Osteoporose und Diabetes vorbeugen zu können. Die ersten Patienten haben inzwischen in Großbritannien und in den USA das fünfzigste Lebensjahr überschritten. Dauerhafte Heilung verspricht derzeit nur eine Stammzell- oder Knochenmarkübertragung, sofern ein geeigneter Spender gefunden werden kann. Einige Forscher sprechen vorsichtig davon, dass in wenigen Jahren auch eine Gentherapie zur Verfügung stehen könnte.